Partager l'article ! BIBLIOGRAPHIE- SERVICE DE MEDECINE VASCULAIRE ET HTA HEGP (09/01/2008) - Mutations associées aux Anévrysmes: REUNION DE BIBLIOGRAPHIE 09/0 ...
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REUNION DE BIBLIOGRAPHIE
09/01/2008
Médecine Vasculaire HEGP
rapporté par:
M. le Pr Pierre-François PLOIN
service de Médecine Vasculaire et HTA HEGP
M. le Pr Pierre-François PLOIN
service de Médecine Vasculaire et HTA HEGP
source: The New England Journal of Medicine:
N ENGL J MED 357;26 DEC 27, 2007
Des Mutations du Gène COL4A1 sont responsables d'un nouveau syndrome appelé: "HANAC sd " associant:
- Angiopathie Héréditaire à transmission autosomique dominante,
qui est l'élément constant de l'atteinte
* rénale
avec néphropathie (hématurie macroscopique inexpliquée, kystes rénaux banaux bilatéraux, antécédents familiaux d'insuffisance rénale)
* angiopathie rétinienne (FO +++: anomalies de sinuosités des artérioles rétiniennes)
Histologiquement (biopsies rénales, biospsies cutanées: des anomalies de la membrane basale)
- Neuropathies:
* leuco encéphalie assymétrique et assymptomatique (IRM)
- Anévrysmes multiples:
intra (Angio IRM) et extra crâniens en particulier au niveau de la carotide interne DROITE et souvent haut situé (Angio IRM - écho doppler)
- Crampes musculaires ou augmentation des CPK musculaires
N ENGL J MED 357;26 DEC 27, 2007
COL4A1 Mutations and Hereditary Angiopathy, Nephropathy, Aneurysms,
and Muscle Cramps
Des Mutations du Gène COL4A1 sont responsables d'un nouveau syndrome appelé: "HANAC sd " associant:
- Angiopathie Héréditaire à transmission autosomique dominante,
qui est l'élément constant de l'atteinte
* rénale
avec néphropathie (hématurie macroscopique inexpliquée, kystes rénaux banaux bilatéraux, antécédents familiaux d'insuffisance rénale)
* angiopathie rétinienne (FO +++: anomalies de sinuosités des artérioles rétiniennes)
Histologiquement (biopsies rénales, biospsies cutanées: des anomalies de la membrane basale)
- Neuropathies:
* leuco encéphalie assymétrique et assymptomatique (IRM)
- Anévrysmes multiples:
intra (Angio IRM) et extra crâniens en particulier au niveau de la carotide interne DROITE et souvent haut situé (Angio IRM - écho doppler)
- Crampes musculaires ou augmentation des CPK musculaires
L'utilité de rechercher ce syndrome réside du fait de l'association d'anévrysmes cérébraux pouvant être accessibles à une
embolisation éventuelle (si le diamètre de l'anévrysme dépasse 15 mm) .
Par Docteur Parissa Zandi
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Publié dans : Réunions de bibliographie HEGP
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Communauté : Santé
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