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Publié par Docteur Parissa Zandi

REUNION DE BIBLIOGRAPHIE 
09/01/2008
Médecine Vasculaire HEGP

rapporté par: 
M. le Pr Pierre-François PLOIN 
service de Médecine Vasculaire et HTA HEGP
 
source: The New England Journal of Medicine: 
N ENGL J MED 357;26 DEC 27, 2007
COL4A1 Mutations and Hereditary Angiopathy, Nephropathy, Aneurysms, and Muscle Cramps
 
Des Mutations du Gène COL4A1 sont responsables d'un nouveau syndrome appelé: "HANAC sd " associant:

- Angiopathie Héréditaire à transmission autosomique dominante,
qui est l'élément constant de l'atteinte 
* rénale 
avec néphropathie (hématurie macroscopique inexpliquée, kystes rénaux banaux bilatéraux, antécédents familiaux d'insuffisance rénale)  
* angiopathie rétinienne (FO +++: anomalies de sinuosités des artérioles rétiniennes)

Histologiquement (biopsies rénales, biospsies cutanées: des anomalies de la membrane basale)

- Neuropathies:  
* leuco encéphalie assymétrique et assymptomatique (IRM)

- Anévrysmes multiples:
intra (Angio IRM) et extra crâniens en particulier au niveau de la carotide interne DROITE  et souvent haut situé (Angio IRM - écho doppler)

Crampes musculaires ou augmentation des CPK musculaires

L'utilité de rechercher ce syndrome réside du fait de l'association d'anévrysmes cérébraux pouvant être accessibles à une embolisation éventuelle (si le diamètre de l'anévrysme dépasse 15 mm) .

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