2008) - Mutations associées aux Anévrysmes

17 Janvier 2008, 02:12am

Publié par Docteur Parissa Zandi

REUNION DE BIBLIOGRAPHIE
09/01/2008
Médecine Vasculaire HEGP

rapporté par:
M. le Pr Pierre-François PLOIN
service de Médecine Vasculaire et HTA HEGP

source: The New England Journal of Medicine:
N ENGL J MED 357;26 DEC 27, 2007

COL4A1 Mutations and Hereditary Angiopathy, Nephropathy, Aneurysms, and Muscle Cramps

Des Mutations du Gène COL4A1 sont responsables d'un nouveau syndrome appelé: "HANAC sd " associant:

- Angiopathie Héréditaire à transmission autosomique dominante,
qui est l'élément constant de l'atteinte
* rénale
avec néphropathie (hématurie macroscopique inexpliquée, kystes rénaux banaux bilatéraux, antécédents familiaux d'insuffisance rénale)
* angiopathie rétinienne (FO +++: anomalies de sinuosités des artérioles rétiniennes)

Histologiquement (biopsies rénales, biospsies cutanées: des anomalies de la membrane basale)

- Neuropathies:
* leuco encéphalie assymétrique et assymptomatique (IRM)

- Anévrysmes multiples:
intra (Angio IRM) et extra crâniens en particulier au niveau de la carotide interne DROITE et souvent haut situé (Angio IRM - écho doppler)

- Crampes musculaires ou augmentation des CPK musculaires

^{L'utilité de rechercher ce syndrome réside du fait de l'association d'anévrysmes cérébraux pouvant être accessibles à une embolisation éventuelle (si le diamètre de l'anévrysme dépasse 15 mm) .}