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Publié par Docteur Parissa Zandi

REUNION DE BIBLIOGRAPHIE 
09/01/2008
Médecine Vasculaire HEGP

rapporté par: 
M. le Pr Joseph Emmerich EMMERICH 
service de Médecine Vasculaire et HTA HEGP
 
source: The New England Journal of Medicine: 
N ENGL J MED 358;2 JANUARY 10, 2008
Perspective
Letting the Genome out of the Bottle – Will we get Our Wish ?
 
Aux Etats Unis, depuis novembre 2007 – 2 compagnies (www.23andme.com; www.decodem.com)   proposent pour la somme de 1 000, - $ l’analyse complète de votre génome en SNPs (Single-Nucleotide Polymorphisms). L’offre est présenté comme une sorte de cadeau original que vous pourriez offrir comme on offrirait un voyage …. (au cœur du génome ???)
Une troisième compagnie (
www.navigenics.com ) a annoncé être en mesure d'offrir un service similaire au cours de l'année 2008.

Dans la pratique ces compagnies proposent à partir d’un échantillon d’ADN, l'analyse de cette ADN avec des tables de SNPs. Les données sont conservées sur un compte personnel confidentiel. Le résultat est comparé à des bases de donnés phénotypiques régulièrement mises à jour par ces compagnies. Le demandeur reçoit un rapport de ses niveaux de prédispositions génétiques.

Que répondre à votre patient s'il se présente à votre consultation pour vous questionner en vous soumettant sa carte génomique et une liste de prédispositions génétiques  éditée en Pièce Jointe qu'il vient de recevoir (idée de cadeau de la St Valentin) ?

Discussion:
1/ la Reproductibilité de ces polymorphismes reste incertaine,
2/ ces tests sont ils habilités à prédire l’expression clinique d’une mutation ? 
Ces tests présentent une valeur prédictive positive et une sensibilité faible.
par exemple : concernant la maladie thrombo embolique veineuse
une mutation facteur V Leiden à l’état hétérozygote isolée, a un Odds ratio de 5 – donc faible.
Chez une personne asymptomatique les conséquences pratiques sont quasi nulles.
Dans la population générale, il n’existe aucune indication à rechercher systématiquement une anomalie génétique prédisposant à la thrombophilie. 
3/ Concernant ces analyses proposées – les facteurs environnementaux ne sont pas pris en compte. Si bien que certaines analyses de ce type pourraient être faussement rassurantes.
 
Par ailleurs le grand public non initié pourrait méprendre les informations fournies par de telles analyses….



bombe-3.gifLe cadeau en question pourrait tout à fait tourner en cadeau empoisonné ! trois petits points ....
En terme de prévention en particulier cardio vasculaire – il serait bien plus « rentable » d’offrir un vélo d’appartement que ce type de tests. 
  
 
undefined4/ en outre – une réflexion éthique s’impose. En particuliers si on imagine qu’un jour les banques puissent proposer ce type de test avant d’accorder un emprunt bancaire par exemple. Aille!
  
  
En France : les analyses génétiques sont réglementés par la législation :
"• L’examen des caractéristiques génétiques pose des problèmes spécifiques soulignées par le Comité Consultatif National d’Éthique Français dans ses avis du 24 Juin 1991 (n° 25) et du 30 Octobre 1995 (n° 46). Il touche l’individu dans sa nature intime et dans ses liens avec sa famille. Le résultat, quel qu’il soit, peut avoir des répercussions sur la vie personnelle et familiale ; il peut être ressenti comme une anormalité, voire une discrimination.
• La pratique des tests génétiques implique donc le respect d’un certain nombre de règles qui sont précisées par décret (JO. 2000-570 du 23 juin 2000) et résumées ci-dessous .
• L’analyse des caractéristiques génétiques ne peut pas être réalisée comme un examen de routine.
Avant le test, le sujet doit avoir compris la nature de l’examen, la signification des résultats, et les conséquences éventuelles en termes de suivi ou de traitement.
L’information doit être donnée par un médecin qui a des compétences en génétique médicale. Elle doit être directe et orale pour permettre un dialogue, puis consignée sur un document écrit en 3 exemplaires datés et singés par le patient et par le médecin préscripteur.
• Le sujet doit avoir donné spécifiquement son consentement écrit avant la réalisation du test. Une fois testé, il peut refuser de connaître ses résultats et son droit de ne pas savoir doit toujours être respecté
• L’annonce des résultats doit être faite directement au sujet par un médecin qui, par sa compétence, peut expliquer la signification des résultats.
• Le secret médical doit être respecté vis-à-vis des tiers, y compris les autres membres de la famille. Ces derniers ne doivent pas être sollicités directement par le médecin. Si un sujet refuse de faire connaître à sa famille le risque révélé par le test génétique qu’il a subi, le médecin est dans l’impossibilité de contacter les apparentés. Il doit informer le sujet testé de sa responsabilité et tout faire pour le convaincre d’informer ses proches.
• Sauf cas particuliers, celui d’un bénéfice médical individuel direct, les enfants mineurs ne doivent pas être testés."
 

En fin de compte - la réponse proposée à fournir à ces patients serait:

- "La question est à reposer dans quelques années";
- "L'utilité pratique de ces information fournies - à la lumière de la science aujourd'hui - nécessite de plus amples informations";
- "Des outils plus simples et bien moins onéreux pour évaluer les facteurs de risques existent - comme l' interrogatoire sur les antécédents familiaux".
....
- "d'ici à ce que l'utilité de ces informations génomiques soient établies - faites vous plutôt offrir un vélo ou un coach personnel pour un programme diétetique et physique ou une adhésion à un club de gym - ce sera bien plus efficace en matière de Prévention des Maladies Cardio Vasculaire et du Diabète".